㈠ FCD和MRD基因有什麼不同
惡性血液病是一種嚴重危害人類健康的重點疾病，隨著血液學的不斷進步，聯合化療策略、特異性靶向治療、造血幹細胞移植技術的不斷提高，惡性血液病患者的生存狀況得到了顯著改善。但是，患者體內的腫瘤細胞負荷、腫瘤的原發耐葯等諸多原因仍使部分患者在取得完全緩解(CR) 後會出現疾病復發，CR後復發是目前困擾惡性血液病治癒的難題之一。越來越多的研究證實了微小殘留病( minimal resial disease，MRD) 與惡性血液病的復發有高度相關性。
「微小殘留病(MRD)」到底是什麼呢？微小殘留病(MRD)是指在白血病經誘導化療獲完全緩解後或是骨髓移植治療後，體內仍殘留有少量白血病細胞的狀態。它是白血病復發的首要原因，MRD的定量檢測對於判斷白血病病情有重要的臨床意義。
一、檢測微小殘留病（MRD）對白血病患者來說有什麼意義呢？
目前，很多白血病患者在緩解後，復發的可能性較大，定期檢測微小殘留白血病是很有必要的。檢測微小殘留白血病的意義：
(1) 有利於更早地預測白血病的復發；指導白血病的臨床治療，根據體內白血病細胞多少以決定是繼續化療抑或停止治療；白血病完全緩解後的治療的最終目的是清除患者體內所有的白血病細胞，使患者得以長期無病生存並獲治癒。根據患者體內微小殘留病變的檢測結果，可有的放矢地制定治療方案，既可避免過度治療(特別是過量化療產生的嚴重的毒副作用)，又可根據殘留白血病細胞數量制定有效治療方案，是個體化治療的極好依據；
(2) 有利於較早發現白血病細胞是否耐葯，並依此指導臨床選用更敏感、更具殺傷力的治療措施；
(3) 有助於評價自體造血幹細胞移植的凈化效果。
二、微小殘留病（MRD）的檢測方法有哪些？
採用靈敏度高、特異性強及穩定可靠的實驗方法對白血病患者進行定期MRD檢測，對於評估疾病狀態、判斷療效、預測復發、指導治療具有重要臨床意義。常用的檢測方法包括：染色體核型分析、熒光原位雜交（ FISH）、流式細胞儀（FCM）、聚合酶鏈反應技術（PCR）、細胞培養技術，免疫熒光等。
相關研究表明，適合於急性白血病MRD檢測的技術敏感度至少需要達到10-4，即在10000個正常細胞中可以檢出1個白血病細胞。因此，目前臨床應用較多的殘留檢測方法是多參數流式細胞術(FCM)和實時熒光定量聚合酶鏈反應(RQ-PCR) 。多參數流式細胞術( FCM) 是基於對腫瘤細胞特殊表達的免疫表型( LAIP) 進行識別來定量檢測MRD。RQ-PCR技術是常用的靈敏度較高的MRD檢測方法，檢測細胞水平達10-6 ，可對含有融合基因、突變基因和異常表達基因的亞型進行精確檢測，但是僅對具有特異性分子生物學異常的患者適用，對於大部分發病時無特異的分子生物學標記可供檢測的患者，RQ-PCR 檢測MRD受到限制。由於此類患者異質性明顯，預後差別大，應有更適合的檢測指標對其危險度進行分層。因此，具體哪一種檢測方法適用於患者，需根據具體情況具體分析，遵醫囑進行檢查。
三、微小殘留病（MRD）檢測的時間點與頻率是？
由於白血病的遺傳學背景、生物學特性不同，導致腫瘤細胞的增殖動力學不一致，因此不同類型的白血病從分子水平復發到血液學復發所需的時間也不盡相同。 所以，建議根據疾病的不同類型和遺傳學特徵制定個體化的檢測頻率。另外，在不同病種、不同年齡和不同治療方案下，疾病緩解的持續時間是不同的。同時，由於不同類型惡性血液病的細胞起源、遺傳學背景、生物學特徵、葯物敏感性等因素的影響，化療後不同時期，骨髓和外周血中腫瘤細胞的清除速率存在不同程度的差異。因此，根據患者的病情特點以及治療措施，在合適的時機選擇合適的標本及恰當的檢測手段檢測白血病微小殘留尤為重要。
比如急性白血病，MRD檢測時間點與預後判斷具有相關性。化療後不同時間點的MRD檢測對於預後的指導意義不同，大致可分為早期和晚期兩個階段。第一階段為誘導治療後MRD監測，用於指導早期危險度分層和下一步鞏固治療策略的選擇；第二階段為鞏固治療後MRD監測，用於指導維持治療的強度以及出現MRD水平復發時的挽救治療策略。對於AML而言，在誘導治療後、鞏固治療後、移植前以及移植後的任何時間點的MRD陽性都有不同程度的預後價值，一旦出現陽性即意味著治療不是完全有效並且預示復發的風險增大。而對於ALL而言，化療後早期（3個月內）MRD陰性提示預後好，早期MRD≥10-2或10-3提示預後不良；在化療後期（鞏固治療後、再誘導後及維持治療的前期）任何水平的MRD陽性都提示預後不良。
惡性血液病的治療成功取決於精確診斷、動態監測和精準治療。MRD水平不僅有助於對患者進行危險度分層、調整治療方案，而且是判斷患者預後及預測復發的一個有效因子，隨著免疫學、分子生物學及細胞遺傳學等技術的廣泛展開，MRD的檢測方法得到了較快的改進，MRD監測在惡性血液病的臨床價值將越來越多的體現，因此，謹防白血病「卷土重來」，要重視微小殘留病監測。
㈡ 誰知道3dmed思路迪腫瘤那個基因檢測多少錢腫瘤檢測那家比較便宜啊
佳學基因的檢測價格最公道了費用和基因位點的多少相關，檢測腫瘤30多種，重大疾病150種，還可以分析某種罕見病的致病基因，很專業科學
㈢ 思路迪診斷多重檢測產品組合，能實現對哪些腫瘤的診斷
基因診斷又稱DNA診斷，是70年代末迅速發展起來的一項應用技術，目前已廣泛應用於臨床許多疾病的診斷，包括遺傳性疾病的基因診斷、腫瘤的基因診斷、感染性疾病的基因診斷、法醫學鑒定中的基因診斷、疾病易感性的基因診斷、葯物篩選和葯物開發的基因診斷等，本文對基因診斷在臨床的應用及其應用過程中存在的問題進行綜述。
與其他診斷方法相比，基因診斷具有突出的優點：一是能從基因水平徹底揭示疾病病因及發病機理；二是可進行症狀前診斷，能顯著提早產前診斷的時間；三是取材少，來源廣，微量標本即可進行診斷；四是可快速檢測不易在體外培養（如艾滋病病毒、各種肝炎病毒等）和不能再實驗室安全培養的病原體。因此，基因診斷迅速在臨床診斷領域特別在遺傳病研究領域得到了較為廣泛的應用。 1.基因診斷在臨床的應用 1.1遺傳性疾病的基因診斷：目前已發現的人類遺傳性疾病達數千種之多，分為單基因缺陷造成的遺傳病（包括顯性遺傳、隱性遺傳、X-染色體連鎖遺傳病等）、多基因缺陷導致的復雜因素遺傳病以及染色體數目異常的遺傳病。隨著對多種遺傳病致病基因和突變類型以及許多可用於基因連鎖分析的遺傳標志的澄清，再加上基因診斷方法學的不斷改進和更新，使得基因診斷被廣泛地應用於遺傳病的診斷中。目前遺傳病基因診斷所取得的成績最為顯著和突出。地中海貧血是一種常見的嚴重危害的遺傳性血液病。Drobyshev等用10聚體的寡核苷酸微集晶元，成功檢測β-地中海貧血患者紅細胞中β-珠蛋白基因中的3個突變位點[1]。血友病B是凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的一種X染色體連鎖隱性遺傳病，關節腔和肌肉出血是嚴重病例的特徵性表現。目前只能對下列遺傳病進行基因診斷：已知特定基因位點突變或缺失的單基因病；已知與特定突變基因突變處於連鎖不平衡的DNA標記RFLP；檢查癌細胞染色體重排；新生兒死亡一擊基因已被克隆的或有DNA連鎖標記的遺傳性酶病[2]。 1.2腫瘤的基因診斷：腫瘤的形成是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。癌基因、抑癌基因及其產物作為腫瘤標志物在腫瘤診斷，檢測腫瘤復發與轉移，判斷療效和預後以及人群普查等方面都有較大的實用價值。通過檢測癌基因、抑癌基因中發生的基因突變有助於腫瘤的早期診斷。抑癌基因p53是人類腫瘤中最常見的突變基因，約50%以上的腫瘤都存在該基因的突變，通過將p53基因外顯子2-11區域內所有突變位點的突變探針以及對應的正常序列探針集成在一塊晶元上，製成p53基因晶元，為腫瘤的早期診斷、分類提供一條新途徑。SPLUNCL蛋白、p16基因、p27基因等可以作為鼻咽癌的診斷標志物，用於鼻咽癌的早期診斷[3]。 1.3感染性疾病的基因診斷：採用形態學、生物化學貨血清學診斷細菌、病毒、寄生蟲和真菌等感染性疾病，有時存在靈敏度低、特異性差及速度慢等不足之處，基因診斷技術可以克服這些不足，它既能檢出正在生長的病原體，也能檢出潛伏的病原體；既能確定既往感染，也能確定現行感染。 1.4法醫學鑒定中的基因診斷：主要是針對人類DNA遺傳差異進行個體識別和親子鑒定。其中最常用的基因診斷技術是DNA指紋技術、擴增片段長度多態性分析技術以及檢測基因組中短串聯重復序列遺傳特徵的PCR-STR技術和檢測線粒體DNA的PCR-mtDNA技術。 疾病易感性的基因診斷：基因診斷在判斷個體對某種重大疾病的易感性方面起著重要作用。如人類白細胞抗原復合體的多態性與一些疾病的遺傳易感性有關。 1.5器官移植組織配型中的基因診斷：器官移植的主要難題時如何解決機體對移植物的排斥反應。基因診斷技術能夠分析和顯示基因型，更好地完成組織配型，從而有利於提高器官移植的成功率[4]。 1.6葯物篩選和葯物開發中的基因診斷：由於晶元技術具有高通量、規模、行性等特點，可以進行新葯的篩選，尤其在對中葯成分的真偽鑒定及有效成分的篩選、理學研究、化學葯物的合成等方面具有重要的葯化作用。且用基因晶元作大規模的篩選研究可以省略大量的動物實驗，縮短葯物篩選所用時間。 1.7胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）：GPD是體外獲取卵子或植入前胚胎，經極體或卵裂球活檢，檢測胚胎的染色體和基因，將無病胚胎植入母體子宮，以獲取正常子代的技術，是一項實現診斷時機前移、避免選擇性流產、可應用於不育患者並能達到源頭阻斷遺傳病傳遞的積極優生技術。目前在我國，該項目開展十分有限，總體處於起步階段。使用到的技術包括單個卵裂球熒光原位雜交、多色/多重FISH等基於單細胞的染色體分析技術；單細胞巢式/多重巢式PCR等基於單細胞的基因診斷技術；全基因擴增技術等[5] 。 2.基因診斷在臨床應用存在的問題 2.1基因診斷中的倫理問題：目前使用基因診斷方法所測得的結果是否可靠？被診斷為基因缺陷陽性的人如何得到法律保障，使他們不受人壽保險、招聘單位和社會的歧視？等等，目前推廣使用基因診斷方法是否合適還值得商榷。某些遺傳疾病通過基因診斷技術雖然可以明確病因，但是，若不能給予有效治療，這種基因診斷對患者自身的生活將可能意味著負擔和麻煩。基因診斷可能導致新的種族歧視並最終使納粹的人種改良企圖死灰復燃[6]。 2.2基因診斷技術的標准化問題：基因診斷技術的發展歷史較短，有的問世只有數年，最多也就20餘年，故目前尚缺乏標准化的操作規程和質量認證體系，各研究機構之間、各醫療機構的實驗室之間尚存在方法不統一，質量難保證的問題[7] 。 綜上所述，基因診斷與傳統方法相比，具有更靈敏、准確、快捷的特點，在臨床應用中具有其他診斷方法不可替代的地位，其未來的發展方向是發揮其在疾病預測、預防和個體化治療中的作用；同時必須關注基因診斷在醫學倫理和生物安全問題，並加強基因診斷技術的質量控制。
基因診斷方法與傳統的診斷方法相比，有著顯著的優越性，它以基因的結構異常或表達異常為切入點，而不是從疾病的表型開始，因此往往在疾病出現之前就可作出診斷，為疾病的預防和早期及時治療贏得了時間。另外，遺傳病基因變異在全身各處細胞中均能一致體現，診斷取材極為方便，血液細胞及羊水脫落細胞等均可作為診斷材料，而不需要對某一特殊的組織或器官進行檢測。由於以上這些優點，基因診斷從發展伊始就受到了人們的高度重視和普遍歡迎，已應用於許多臨床疾病的診斷。
1 基因診斷在感染性疾病中的應用
基因診斷具有高度的敏感性和特異性，且簡便、快捷，因此在病毒、細菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲感染診斷中得到了廣泛應用。（1）人乳頭瘤病毒的檢測:HPV（雙鏈DNA病毒）難以用傳統病毒培養和血清學技術檢測，用核酸雜交、PCR等基因診斷方法則可迅速准確地檢出HPV感染並同時進行分型。（2）肝炎病毒的檢測:HBV（乙型肝炎病毒）的血清學檢測方法已廣泛地應用於臨床，但其測定的只是病毒的抗原成分和機體對HBV抗原的反應，基因診斷則可直接檢測病毒本身，有其獨特的優越性。首先，它高度敏感，可在血清學方法陽性之前就獲得診斷，這在獻血員的篩選中尤為重要，基因診斷方法可將HBV、HCV（丙型肝炎病毒）、HIV（人類免疫缺陷病毒）的窗口期分別由血清學方法60、70、40天縮短到49、11和15天，在防止輸血後肝炎的發生中有著重大的意義。其次，基因診斷可對患者血中的病原體定量檢測，對臨床評價抗病毒治療效果，指導用葯，明確病毒復制狀態及傳染性有重要價值。如我科引進的定量PCR儀，應用實時在線檢測反應管中的熒光信號變化進行病原體DNA的定量，結果更為准確可靠，產物檢測始終在密閉狀態下進行，有效地解決了產物污染這一難題。基因診斷還可檢出病毒變異或因機體免疫狀態異常等原因不能測出相應抗原和抗體的病毒感染。（3）結核桿菌的檢測:結核病是長期以來嚴重威脅人類，特別是發展中國家人民生命健康的常見病，傳統的實驗室診斷依賴痰塗片鏡檢和結核桿菌的培養與鑒定，但陽性率不高，所需時間長。目前應用PCR技術建立診斷方法，敏感度可達到少至100個細菌的水平，且應用針對在結核分枝桿菌中拷貝存在的特異性重復序列引物，既使菌株發生變異，也能准確檢出。（4）基因診斷尚可用於HIV、人類巨細胞病毒（HCMV）、EB病毒、淋病奈瑟氏菌、幽門螺桿菌、腦膜炎奈瑟氏菌、螺旋體及瘧原蟲、弓形蟲等的檢測，無不具有靈敏、特異，能反應現行感染的優點 ［1］ 。
2 基因診斷在遺傳病中的應用 ［2］
基因診斷本身是在分子遺傳學的基礎上發展起來的，在遺傳病的診斷方面成績最為突出，也最有發展前途，對許多已明確致病基因及其突變類型的遺傳病診斷效果良好。即使不明確致病基因，也可利用遺傳標志進行連鎖分析來 診斷某些遺傳病。現在已實現基因診斷的遺傳病已不下百種，這里僅舉幾例加以說明。（1）血紅蛋白病的基因診斷:大多數α地中海貧血是由於α珠蛋白基因缺失所致，應用DNA限制性內切酶酶譜分析法，或用PCR檢測α珠蛋白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。（2）苯丙酮尿症的診斷:苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變，可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP（限製片段長度的多態性分析）聯合檢測。（3）杜氏肌營養不良症:約65%的杜氏肌營養不良症患者有X染色體Xp 21.22-21.3 區抗肌萎縮蛋白基因內部DNA片段的缺失和重復，由此導致移碼突變，用針對Xp 21 區各不同部分的多種DNA探針，內切酶酶譜分析，多重PCR等方法均可診斷出抗肌萎縮蛋白基因的異常。
3 基因診斷在腫瘤學中的應用
腫瘤是一類多基因病，其發展過程復雜，臨床表現多樣，涉及到多個基因的變化並與多種因素有關，因而相對於感染性疾病及單基因遺傳病來說，腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發生和發展從根本上離不開基因的變化 ，所以基因診斷在腫瘤疾病中也會有廣闊的前景。其重要表現有以下幾方面。（1）腫瘤的早期診斷及鑒別診斷。（2）腫瘤的分級、分期及預後的判斷。（3）微小病灶、轉移灶及血中殘留癌細胞的識別檢測。（4）腫瘤治療效果的評價。另外檢查癌基因的變化不但有助於對腫瘤的診斷和預後，在判斷手術中腫瘤切除是否徹底、有無周圍淋巴結轉移方面也很有優勢。在白血病診斷方面，PCR陽性診斷結果可比傳統的細胞學方法及臨床症狀出現早5～8個月，可檢出1×10 6 個有核細胞中的一個白血病細胞，在白血病的早期診斷、早期治療及臨床化療後殘留白血病的監測方面有著其它方法無可比擬的特異性和敏感性。基因診斷不是萬能的，它只是現代檢驗醫學的非常重要、非常有前景的一種手段。縱觀目前基因診斷的臨床應用現狀，除了病原體的PCR檢測得到了一定程度的應用外，其它領域的應用非常有限，即使在條件較好的三級甲等醫院開展的項目也不多。
㈣ 思路迪診斷NGS的檢測流程是什麼
現在隨著全球科學技術的發展，抗腫瘤領域的治療更加的多元化。比如精準醫療方面，如今NGS（二代測序）已經成為抗腫瘤治療路上不可或缺的輔助診斷工具。流程如下：
對於接受NGS檢測的患者來說，只需要提供組織標本以及無創ctDNA標本，NGS的檢測流程非常嚴格，從樣本接收到最終生成報告，思路迪其實需要經歷10個流程：接收樣本、查病理核查、溶血分離、核酸抽提、文庫構建、自動化捕獲過程、測序、分析加註釋、復核發報告。
在經歷嚴格的復核環節之後，最終的報告就以嚴謹、可信的姿態呈現到醫生和病人的面前了，得出的結果可以為臨床醫師後續腫瘤治療的策略提供參考。
官方信息顯示，思路迪診斷自思路迪集團分拆而來，專注於精準診斷，目前擁有包括NGS（基因二代測序技術）、qPCR、外泌體核酸/蛋白檢測和人工智慧數據分析等技術平台，還擁有多家第三方檢驗所，旗下研發人員超過200名。
目前，思路迪診斷擁有第三方醫學檢驗服務以及IVD設備和試劑兩大業務線，布局了包括腫瘤（從早期診斷、伴隨診斷到動態監測）和微生物診斷領域的一系列產品研發管線。
其中在腫瘤早期診斷領域，思路迪診斷基於自主的外泌體標志物開發平台，研發出的卵巢癌早期診斷試劑盒已經進入注冊臨床試驗。
另外，在腫瘤伴隨診斷和動態監測領域，思路迪在2018年完成了全自動化數據分析系統。緊接著在2019年，旗下研發的具備全自動化封閉式基因文庫制備功能的ANDiS400獲得中國葯監局上市許可。
目前思路迪診斷已經形成了一系列全自動化平台研發管線，並建立了相應的伴隨診斷和動態監測自動化產品開發注冊管線。未來隨著該管線產品的陸續上市，有助於突破腫瘤NGS技術因為過於復雜而無法規模化在國內醫院落地的瓶頸。
㈤ 思路迪診斷基因檢測在國內能排名第幾呢
目前我國基因檢測的主要機構有：思路迪診斷、燃石醫學、泛生子、華大基因BGI、貝瑞和康、葯明康德、博奧生物等等。思路迪診斷算是屬於行業比較領先的醫學檢測公司了，也是最早在中國開展腫瘤精準醫療檢測服務的公司之一，他們比較專注於腫瘤檢測領域。並且腫瘤基因檢測正在進入快速發展的時期，是基因檢測最具應用潛力的，也是具有市場規模的領域。不知道我的回答你還滿意嗎？望採納！
㈥ 思路迪診斷近期在外泌體早診科研方面有什麼突破
思路迪診斷在外泌體早診科研方面積累了多項重要成果
㈦ 思路迪港股上市時間
思路迪港股於2021年11月16日上市。早在2021年6月30日，來自上海的思路迪 3D Medicines Inc.(簡稱」思路迪」)向港交所遞交招股書，就已經准備在香港主板掛牌上市。思路迪（3D Medicines）成立於2010年，專注於腫瘤精準醫療，通過對腫瘤生物學特徵、臨床診療及葯物研發數據進行整合並挖掘運用，開展腫瘤診療一體化的業務模式，成為腫瘤診療一體化的中國踐行者，目前在中國和美國擁有超過650名員工。與國內200多家三甲醫院合作：在同伴診斷領域，為不同人群提供完善的腫瘤診療一體化產品和服務（覆蓋腫瘤組織和血液來源樣本的用葯同伴診斷檢測）；在腫瘤葯物開發領域，抗腫瘤新葯研發管線涵蓋免疫治療及其它標志物變異驅動的靶向治療，目前合作開發的全球第一個皮下注射抗PD-L1腫瘤免疫治療抗體新葯項目已經進入全球（中國、美國和日本）同步臨床開發階段。
拓展資料：
1.思路迪診斷基因檢測在國內能排名第幾？
目前我國基因檢測的主要機構有：思路迪診斷、燃石醫學、泛生子、華大基因BGI、貝瑞和康、葯明康德、博奧生物等等。思路迪診斷算是屬於行業比較領先的醫學檢測公司了，也是最早在中國開展腫瘤精準醫療檢測服務的公司之一，他們比較專注於腫瘤檢測領域。並且腫瘤基因檢測正在進入快速發展的時期，是基因檢測最具應用潛力的，也是具有市場規模的領域。
2.國內基因檢測十大公司有哪些？
國內基因檢測十大公司排名分別有華大基因BGI、貝瑞和康、葯明康德、博奧生物、達安基因、華因康HYK、碳雲iCarbonX、西比曼CBMG、中源協和、安諾優達ANOROAD。其中較好的兩家是，華大基因BGI，華大基因屬於深圳華大基因科技有限公司旗下的基因檢測機構，成立於1999年從事高端儀器研發和製造以及基因組研發等領域在國內基因檢測十大公司排名第一主要應用於資源保存以及醫學健康等多個領域造福於廣大市民。貝瑞和康，北京貝瑞和康生物技術有限公司是一家高質量的基因檢測技術公司成立於2010年為臨床疾病診斷提供無創式解決方案，將基因測序技術轉化為臨床行業的開創者對個體基因組和群體基因組進行分析等服務。
㈧ MRD微小殘留和融合基因什麼區別
MRD微小殘留是看殘留的白血病細胞是否存在以及存在多少，如果是陰性的，那麼患者的預後就越好。
MRD檢測可以用很多方法檢測，例如：流式檢測白血病細胞，RT-PCR檢測融合基因，或者測序檢測基因突變等；
當一種白血病有標志性的融合基因時，就可以通過檢測這種標志性的融合基因來判斷MRD微小殘留的情況。
所以，MRD微小殘留檢測是一項臨床目的，符合條件的情況下，檢測融合基因是一種手段。
㈨ 思路迪診斷快速核酸檢測試劑產品怎麼樣
思路迪診斷快速核酸檢測試劑，是在今年的3月16日，經上海葯監局推薦，進入國家葯品監督管理局(NMPA)優先審評審批後獲批上市的。產品具有兩大優勢，一是，擴增時間短，區別於一般產品PCR反應時長需要80-120分鍾，這款檢測盒，將時間縮短至30分鍾以內。二是，檢測靈敏度高，保持了200拷貝/ml國內一線水平。對於日常開展區域核酸檢測，尤其是大規模的集體核酸檢測，它可以幫助醫護人員，提升工作效率，幫助地方精準開展疫情防控工作，網路能查到相關資料的。